面對海量的二代測序數(shù)據(jù)，“千方百計”仍得不到有價值的信息？沒關(guān)系，基石生命原創(chuàng)算法幫您“變廢為寶”

優(yōu)勢

原創(chuàng)精準醫(yī)療算法

算法靈敏度和特異性優(yōu)于其他算法

案例分析

（一）   肝內(nèi)膽管癌分析

肝內(nèi)膽管癌分析：通過對不同患者肝內(nèi)膽管癌的WES測序，分析ICC患者中強烈的時間和空間異質(zhì)性，并發(fā)現(xiàn)了進化模型，無論是體細胞突變還是克隆結(jié)構(gòu)，都是有多個機制造成，如克隆“錯覺”、平行進化和染色體不穩(wěn)定性。

發(fā)表： Journal of Hepatology.2018Mar.online

合作單位：復旦大學附屬中山醫(yī)院

（二）700余例胎兒先天性心臟病病例分析 

相較其他算法陽性檢出率（基因變異與臨床表型吻合度）由10%提高到50%

病例1（左）：22號染色體q11位置發(fā)現(xiàn)微缺失，預測疾病與臨床表型吻合

病例2（右）：13號染色體發(fā)現(xiàn)大片段拷貝數(shù)增加，為嵌合體，預測疾病與臨床表型吻合

合作醫(yī)院：首都醫(yī)科大學附屬北京安貞醫(yī)院

服務(wù)流程

參考文獻：

1、Liang QingDong,YangShi,Li-JieMa,et al.Spatial and temporal clonal evolution of intrahepatic cholangiocarcinoma.[J].Journal of Hepatology.2018,69(1):89-98.

2、Bass AJ,Thorsson V, Shmulevich I, Reynolds SM, Miller M, et al.Comprehensive molecularcharacterization of gastric adenocarcinoma.[J]. Nature, 2014, 513(7517):202-209.

3、Yuchao Xia,YunLiu ,et al.Pysim-sv: a package for simulating structuralvariation data with GC-biases.[J]. BMCBioinformatics, 2017,18(suppl3): 53.

4、Chang J, Tan W,Ling Z, et al. Genomic analysis of oesophageal squamous-cell carcinomaidentifies alcohol drinking-related mutation signature and genomicalterations[J]. Nature Communications, 2017, 8:15290.

5、Yang L,Luquette L J, Gehlenborg N, et al. Diverse mechanisms of somatic structuralvariations in human cancer genomes[J]. Cell, 2013, 153(4):919-929.

6. Xi R, Gibbs R A, Kucherlapati R, et al. Copynumber variation detection in whole-genome sequencing data using the Bayesianinformation criterion[J]. Proceedings of the National Academy of Sciences ofthe United States of America, 2011, 108(46):18583-18584.

7、Xi R, Lee S,Xia Y, et al. Copy number analysis of whole-genome data using BIC-seq2 and itsapplication to detection of cancer susceptibility variants.[J]. Nucleic AcidsResearch, 2016, 44(13):6274.