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- 同源重組缺陷(HRD)檢測(cè)
- 泛癌種個(gè)體化治療基因檢測(cè)(160基因)
- 泛癌種個(gè)體化治療基因檢測(cè)(794基因)
- 肺癌個(gè)體化治療基因檢測(cè)(65基因)
- 胃癌/食管-胃結(jié)合部癌/胃腸道間質(zhì)瘤63基因個(gè)體化治療
- 結(jié)直腸癌個(gè)體化治療基因檢測(cè)(60基因)
- 乳腺癌21基因檢測(cè)
- 乳腺癌個(gè)體化治療基因檢測(cè)(65基因)
- 卵巢癌個(gè)體化治療基因檢測(cè)(65基因)
- 肝膽腫瘤個(gè)體化治療基因檢測(cè)(65基因)
- 錯(cuò)配修復(fù)(MMR)基因檢測(cè)
- 微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)檢測(cè)
- BRCA基因檢測(cè)
- 單基因檢測(cè)
全國(guó)服務(wù)熱線:010-62673291
400-888-8690
全外顯子測(cè)序
全外顯子測(cè)序WES:是利用探針雜交富集外顯子區(qū)域的DNA序列,通過高通量測(cè)序,發(fā)現(xiàn)與蛋白質(zhì)功能變異相關(guān)遺傳突變的技術(shù)手段。相比于全基因組測(cè)序,外顯子組測(cè)序更高深度、更加經(jīng)濟(jì)。
技術(shù)優(yōu)勢(shì)
·直接對(duì)蛋白編碼序列進(jìn)行測(cè)序,找出影響蛋白結(jié)構(gòu)的變異;
·高深度測(cè)序,可發(fā)現(xiàn)常見變異、低頻變異及罕見變異;
·針對(duì)外顯子組區(qū)域測(cè)序,約占基因組的1%,有效降低費(fèi)用,周期和工作量。
服務(wù)流程
樣本要求
樣本類型 |
樣本要求 |
保存及運(yùn)輸條件 |
說明內(nèi)容 |
新鮮組織 |
1.新鮮組織標(biāo)本(腫瘤樣本在術(shù)后30分鐘內(nèi)取得)≥50 mg(黃豆粒大?。?,-80℃直接長(zhǎng)期凍存,-20℃可保存2-3個(gè)月。 2.穿刺樣本:腫瘤組織長(zhǎng)度≥1cm,2-3條;所有新鮮組織標(biāo)本要求未壞死腫瘤組織比例在 70%以上;必須首先進(jìn)行常規(guī)病理診斷,可于-80℃直接長(zhǎng)期凍存,-20℃可保存2-3個(gè)月。 |
干冰運(yùn)輸 |
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白片/蠟卷 |
1.切片厚度 3-5μm,5-10張(組織≥1×1 cm2)或10-20張(組織<1×1 cm2)切片;白片置于切片盒中。 2.蠟卷:直接置于1.5 mL無(wú)菌離心管中。 |
常溫保存和運(yùn)輸
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蠟卷應(yīng)保證組織含量充足;盡量送檢一年以內(nèi)的石蠟標(biāo)本。 |
外周血(DNA) |
1.EDTA抗凝管采集(紫色):4-5 mL靜脈血,4℃保存,4-6小時(shí)內(nèi)分離血漿,分離后血漿不少于2 mL。 2.Streck管采集樣本:4-5 mL靜脈血,常溫可存儲(chǔ)72 h,分離后血漿不少于2 mL。 |
1.EDTA抗凝管采集的血液,經(jīng)分離血漿后,48h 內(nèi)送達(dá),可使用足量冰袋,用泡沫箱運(yùn)輸;超過48 h,使用干冰運(yùn)輸。2.Streck管采集的血液,72 h內(nèi)送達(dá),常溫運(yùn)輸,注意避免劇烈震蕩。 |
收樣后立刻提取或-80℃暫存。 |
外周血(cfDNA) |
1.EDTA抗凝管采集(紫色):4-5 mL靜脈血;4℃保存,4-6小時(shí)內(nèi)分離血漿,分離后血漿不少于原體積一半;分離后的血漿在-20℃冰箱最多可保存一周。 2.Streck 管:4-5 mL靜脈血,分離后血漿不少于原體積一半,常溫可存儲(chǔ)72h。 |
1.EDTA抗凝管采集的血液,經(jīng)分離血漿后,48 h內(nèi)送達(dá),可使用足量冰袋,用泡沫箱運(yùn)輸;超過48 h,使用干冰運(yùn)輸。2.Streck管采集的血液,72 h內(nèi)送達(dá),常溫運(yùn)輸,注意避免劇烈震蕩。 |
收樣后立刻提取。 |
gDNA和FFPEDNA |
基因組DNA用TE溶解;總量≥6 μg;純度OD260/280在1.8-2.0之間;濃度≥50 ng/μL。 |
使用1.5 mL或2 mL離心管盛放,用parafilm 封口膜密封,然后將樣本管置于保護(hù)用的50 mL離心管或其他類似容器里,并旋緊蓋子。使用足量冰袋,用泡沫箱運(yùn)輸。 |
若要求使用特定某種品牌的外顯子捕獲試劑盒,請(qǐng)?zhí)貏e指明。若樣本為非人類來(lái)源的其他物種,請(qǐng)?zhí)貏e指明。 |
基石生命公眾號(hào)
基石醫(yī)學(xué)公眾號(hào)
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